Seit März als einziges „Tuberöse Sklerose-Zentrum“ in Rheinland-Pfalz zertifiziert
Tuberöse Sklerose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die selten auftritt. Wenn, kann sie allerdings zu schweren Verläufen führen und bedarf einer besonderen Behandlung. Im März wurde die Kinder- und Jugendmedizin der Wormser Klinikum als solche Einrichtung zertifiziert. Die Kinderklinik ist somit die einzige ihrer Art in ganz Rheinland-Pfalz.
Univ.-Prof. Dr. MARKUS KNUF ist ausgewiesener Experte für seltene Erkrankungen. Eine von ihnen ist die Tuberöse Sklerose. Um die Bedeutung der Auszeichnung zu unterstreichen, erklärt er: „Üblicherweise werden lediglich Universitätskliniken oder Epilepsiezentren durch die Tuberöse Sklerose Deutschland ausgezeichnet.“ Knuf weiter: „Die Tuberöse Sklerose ist eine Krankheit mit vielen Gesichtern, weshalb die Betreuung in einem spezialisierten Zentrum für betroffenen Patienten enorm wichtig ist.“ Knuf, der auch seit vielen Jahren als wissenschaftlicher Berater und im Vorstand der Selbsthilfeorganisation „Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.“ tätig ist, ergänzt: „Bei der Tuberösen Sklerose handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die auf eine Mutation in einem der beiden Gene TSC1 oder TSC2 zurückzuführen ist. Sie kann sowohl vererbt werden als auch als spontane Genmutation entstehen.“ In Deutschland sind das etwa eines von 5.000 bis 10.000 Neugeborenen, das von der Krankheit betroffen ist. Die Ausprägung der Erkrankung kann von vergleichsweise milden Verläufen, bis hin zu schwerwiegenden Krankheitsbildern variieren. Auch die Symptome, die die seltene Erkrankung verursacht, sind äußerst vielfältig und treten in der Regel bereits kurz nach der Geburt eines Kindes auf. Dazu erklärt der Experte: „Zu den häufigsten Krankheitserscheinungen der Tuberösen Sklerose gehört die Epilepsie, die bei 75 bis 90 Prozent der erkrankten Kinder bereits im ersten Lebensjahr auftritt und oft den ersten Hinweis auf die Genmutation liefert.“ Manche Symptome sind bereits in der Schwangerschaft erkennbar. So kann sich die Tuberöse Sklerose durch gutartige Tumore am Herzen bemerkbar machen. Die können wieder- um in der späten Schwangerschaft per Ultraschall festgestellt werden. Zudem gibt es viele weitere Erscheinungsbilder, wie z.B. eine Veränderung der Nieren oder Lungen. Da jedes Krankheitsbild höchstindividuell verläuft und auch die Erstdiagnose Mediziner mitunter vor eine große Herausforderung stellt, sind zertifizierte Zentren, wie das in Worms, sowohl für die betroffenen kleinen Patienten als auch deren Eltern wichtige Anlaufstellen.
Textquelle: Pressemitteilung Klinikum Worms
Bearbeitung: Dennis Dirigo
Foto: Andreas Stumpf
Physio am Pfrimmpark